Personlig medicin redder liv

Skræddersyet medicin

Det startede med en kraftig hovedpine, der nægtede at forsvinde. For 27-årige Joanna Diaz føltes det, som om hendes hoved blev mast sammen i en skruetvinge. Efter en måned tog hun til lægen og blev siden henvist til en neurolog. Det viste sig, at hun havde epilepsi, i en form, hvor hun får små blackouts, hvor hun kortvarigt mister bevidstheden. Bagefter kan hun intet huske.

»Jeg har haft det, siden jeg var ni år, men min familie troede altid bare, at jeg dagdrømte eller var lidt sær, og mine venner lavede altid sjov med det,« siger Joanna Diaz.

Hun blev tilknyttet et forskningsprojekt på University of California San Francisco, hvor hendes gener blev kortlagt i håb om, at lægerne kan finde ud af, hvilken genvariation der forårsager epilepsien, og med tiden målrette medicin specifikt til patienter med samme genetiske profil. Siden da har Joanna Diaz sammen med lægerne arbejdet på at finde præcis den slags medicin, der passer bedst til hendes sygdom og livsstil.

»Medicinen er skræddersyet til mig. Ud af ti forskellige lægemidler har jeg valgt det, der er bedst for mig og giver mindst risiko for at tage på, og som giver mindst risiko for fødselsdefekter, hvis jeg skulle få børn. Jeg skal være på medicin resten af mit liv, så det vil påvirke, hvordan jeg lever,« siger Joanna Diaz.

Slut med gætteriet

Om få år kan behandlingsforløb som Joanna Diaz' være ganske normalt. En gentest opfulgt af en vurdering af, hvilken medicin der passer til den enkelte persons genetiske profil - et begreb kendt som personlig eller skræddersyet medicin.

For selv om pilleglasset på medicinhylden har dit navn trykt på mærkatet, kunne der lige så godt have stået Hans Hansen eller Lone Jensen på det. I dag er medicinmarkedet domineret af såkaldte blockbusterpræparater - det vil sige medicin, der hjælper patienter over en bred kam. Uden at lægen ved præcis, hvordan patienten vil reagere på medicinen. Især inden for områder som kræft, infektionssygdomme, astma, psykiske lidelser og hjerte-karsygdomme virker medicin simpelthen ikke på en stor del af patienterne. Personlig medicin giver forhåbninger om, at gætteriet vil være fortid i sundhedsvæsenet, og din medicin kan være (næsten) lige så skræddersyet som dit jakkesæt.

»Mantraet for personlig medicin er den rette medicin til den rette person på den rette tid,« siger Edward Abrahams, leder af Personalized Medicine Coalition, en amerikansk nonpro-fitorganisation, der kæmper for at bringe personlig medicin på den politiske dagsorden. Det er lykkedes i USA, hvor myndighederne og sundhedsforsikringsselskaber er ved at få øjnene op for potentialet.

Håbet er, at lægen i fremtiden ikke længere er nødt til at sige til patienten »lad os prøve det her«. »Når din læge udskriver et præparat, har han ingen anelse om, hvorvidt patienten er en af de få personer, der oplever bivirkninger. Det er umuligt at forudsige,« siger dr. Kathy Giacomini, leder af Center for Pharmacogenomics på University of California San Francisco.

Det vides ikke præcis, hvor mange patienter der fejlmedicineres hvert år i Danmark, men i USA anslås det, at op mod 100.000 patienter om året dør på grund af fejlmedicinering, mens over to millioner bliver hospitalsindlagt.

Herhjemme viser en nylig undersøgelse fra Bispebjerg Hospital, at en tredjedel af patienterne dropper deres medicin af frygt for bivirkninger. Men sådan behøver det ikke være længere.

»Personlig medicin kan forbedre medicinsikkerheden. Det ville være fremragende, hvis du vidste, at der er en øget risiko for, at patienten får en negativ reaktion, inden du udskriver et præparat,« siger Kathy Giacomini.

Færre fejlmedicineringer

Rolig nu, der er ingen grund til at spurte ned til din læge og kræve, at han blander en medicincocktail udviklet helt specielt til dig. Skræddersyet medicin er ikke ensbetydende med, at lægemidlerne laves til hver enkelt person. Det vil nærmere betyde, at lægen ved at kigge på dine gener kan vælge, hvilket af de præparater, der er på markedet, der vil være det bedste for dig.

»De genetiske varianter kan ikke bare fortælle dig, at du ikke skal udskrive denne medicin til denne patient, men de kan også fortælle dig noget om doseringen,« siger Kathy Giacomini.

Brystkræft er et af de områder, hvor medicinen allerede er ved at blive individualiseret.

Eksempelvis vil en patient, inden brystkræftmedicinen tamoxifen udskrives, kunne få foretaget en diagnostisk test, der viser, om patienten har en bestemt genetisk variant, der ikke aktiverer stoffet i tamoxifen. Med den viden kan lægen i stedet udskrive et andet præparat og spare tid og penge for både patienten og sundhedsvæsenet. I det lange løb kan personlig medicin vise sig som lidt af en åbenbaring for hele sundhedssystemet.

Der vil ske færre fejlmedicineringer, og færre fejl er lig med mere effektiv behandling. Det betyder færre omkostninger, og man vil spare millioner af kroner på medicin, som alligevel ikke virker.

Medicinalfirmaer har nøglen

Nøglen til, hvordan personlig medicin udvikler sig, og hvor stort udvalget af lægemidler vil være inden for en given sygdom, sidder medicinalindustrien på. Og det handler i højere grad om kroner og øre end at skubbe grænsen for, hvad der kan lade sig gøre.

»Det er vigtigt at huske på, at det ikke er staten, der udvikler medicin.

Det gør lægemiddelindustrien, så der er en vis forskel på det, man kunne gøre, og det, der er økonomi i at gøre. Selv om man kunne individualisere en masse lægemidler, vil man ikke nødvendigvis gøre det,« siger Søren Brunak, professor og direktør for Center for Biologisk Sekvensanalyse på DTU.

De fleste store medicinalfirmaer har i første omgang været skeptiske over for skræddersyet medicin, da det truer deres milliardsællerter, de store blockbusterpræparater, men den holdning er ved at opblødes lidt. For individualiseringen kan også spare medicinal-firmaerne for masser af penge, fordi flere udviklingsprojekter vil ende med færdig medicin, der kan købes på apoteket.

Som det er nu, koster det milliarder af kroner at udvikle et nyt lægemiddel, ikke mindst fordi det skal testes på en stor gruppe patienter.

Hvis blot en lille gruppe patienter får kraftige bivirkninger af medicinen, bliver udviklingen stoppet og lægemidlet dør.

»Hvis du i stedet kan pege præcis på, hvem der skal have lægemidlet, så vil det i stedet for at stå af i fase tre ende med at komme på markedet og blive en god forretning. Så denne udvikling er en måde at få mange flere lægemidler til at overleve på i fremtiden,« siger Søren Brunak.

Genudredning for en plovmand

I sidste ende er det vores egne gener, der gemmer på løsningen til bedre medicinering, og det er derfor alfa og omega at kunne kortlægge patienternes genetiske bagland for at kunne skræddersy medicineringen. Heldigvis holdes der brandudsalg i DNA-sekventeringsbranchen, og prisen for en komplet udredning af vores gener dumper drastisk i disse år. Prisen falder med en faktor 10 hvert år og er snart nede i priser omkring 500 kroner.

»Perspektivet er, at du om ganske få år står med hele dit genom, alle 25.000 gener. Hvis du for 500 kroner kan få dit DNA segmenteret, kan du lige pludselig få en masse ting at vide,« siger Søren Brunak.

Har man først fået taget en gentest én gang, hvilket kan gøres ved fødslen eller endda under graviditeten, så har man information om det enkelte menneskes gener, som kan bruges i medicinering resten af livet. Søren Brunak mener, at det er fuldkommen realistisk, at vi en dag alle vil rende rundt med vores genetiske oplysninger på det gule sygesikringsbevis.

»Data kan sagtens være på sygesikringsbeviset eller i en database, lægen slår op i. Det kræver selvfølgelig, at der skal laves en masse analyser af de data, der kommer ud af DNA-sekventeringen,« siger han.

Danmark har stort potentiale

Personlig medicin står stadig for foden af et gigantisk bjerg, der skal bestiges.

Der er lang vej til toppen, og det kræver ikke mindst forskning at nå derop, og her er Danmark med til at trykke speederen i bund. En homogen befolkning og vores enkeltstrengede sundhedsvæsen, herunder CPR-registeret, gør udvikling af personlig medicin i Danmark meget attraktiv, vurderer Na Ree Sørensen, investment manager i Invest in Denmark, en organisation, der fremmer investering i Danmark fra udlandet.

»Akademisk er Danmark langt fremme inden for systembiologi, som er værktøjskassen for udvikling af skræddersyet medicin, og denne succes skal tilskrives » den danske model« , hvor der er en lang tradition for tværdisciplinære samarbejder,« siger Na Ree Sørensen.

»Danmark har et fantastisk ry for at være ekstremt dygtige til klinisk lægemiddeludvikling. De sygdomsområder, hvor man forudser personlig medicin vil have den største effekt, som metabolske sygdomme og forskellige kræftformer, er netop de områder, hvor størstedelen af lægemidlerne i klinisk udvikling i Danmark findes,« siger hun.

I sidste ende er det dog ligegyldigt, under hvilket flag medicinen udvikles, så længe det kommer patienterne til gode. Søren Brunak ser et kæmpe potentiale i personlig medicin fremover.

»Jeg tror, fremtiden ser rigtig lys ud, fordi der i det lange løb vil kunne forbedres en hel del livskvalitet, forlænges levetid, men også spares mange penge, hvis man kan give folk den behandling, der er mest effektiv, « siger han.

»Medicinen er skræddersyet til mig. Ud af ti forskellige lægemidler har jeg valgt det, der er bedst for mig og giver mindst risiko for at tage på, og som giver mindst risiko for fødselsdefekter, hvis jeg skulle få børn.«

FEJLMEDICINERING I DANMARK


Der findes ingen præcise tal for, hvor mange patienter der fejlmedicineres hvert år i Danmark, men der er ingen tvivl om, at det sker forholdsvis ofte. En ny undersøgelse fra Hvidovre Hospital har analyseret 811 medicinordineringsfejl for at finde årsagerne, og resultaterne viser, at 46% af fejlene skyldes, at der udskrives et forkert præparat, mens 48% skyldes fejl ved valg af dosering og 6,3% er fejl i form af dobbeltordinationer.

De hyppigst involverede lægemidler var penicillin og warfarin.

Kilde: Ugeskrift for Læger

BLOCKBUSTERMEDICIN


Betegnelsen blockbusterpræparat dækker over lægemidler, der indtjener over en milliard dollar hvert år. En rapport fra URCH Publishing viser, at salget af blockbusterpræparater udgør over en tredjedel af markedet inden for medicinalprodukter. Der findes omkring 100 produkter, der er blockbusters, hvor den bedst sælgende er kolesterollægemidlet Lipitor fra Pfizer med et salg på over 12 milliarder dollar i 2007 (verdens bedst sælgende medicin)

SKRÆDDERSYET MEDICIN


Skræddersyet eller personlig medicin handler om at behandle en patient ved først at foretage en diagnostisk test, der fastsætter den enkelte patients biologiske karakteristika. Ud fra den information kan man se, hvilket lægemiddel der kan give patienten den bedste behandling.

STRATIFICERET MEDICIN


Stratificeret medicin handler om, at patienterne opdeles i undergrupper med fælles biologiske karakteristika ved brug af diagnostisk testning. Patienterne behandles efterfølgende med et givet lægemiddel i overensstemmelse med resultatet. Skræddersyet medicin er stadig inde i en grovopdelingsfase, så derfor praktiseres der i højere grad stratificeret behandling for tiden.